Грегор Мендель тәжірибелері биология бойынша ғылыми жұмыс

Г.Мендель тәжірибелері

1865 жылы Чехославакияның Брно қаласының шағын ғылыми ұйымының кезекті мәжілісінде Г.Мендель өзінің тәжірибелерінің қорытындыларын баяндады.Ол моно-ди-полигибридтік будандастыру әдістерін қолданған. Г.Мендельдің тәжірибе әдістері сол кездегі басқа оқымыстылардың әдістерінен мүлдем өзгеше болады:

1)ол будандастыру үшін бір-бірінен айқын ажыратуға болатын балама белгілерді қолданған,мысалы: тұқымның түсінің сары не жасыл болуы; жемістерінің түсінің сары не жасыл болуы; гүлдерінің түсінің қызыл не ақ болуы; өсімдік сабақтарының ұзын не қысқа болуы; гүлдерінің сабақ төбесіне не жапырақ қойнына орналасуы т.с.с.;

2) будаңдастыруға дейін өсімдіктерді бірнеше жыл бойын өздігінен тозаңдатып, белгілердің тазалығына (гомозиготалы күйіне) жеткізген;

3) белгілердің ұрпақтарда байқалуын ерінбей бір-бірлеп есептеп санаған;

4) гибридиология (будаңдастыру) нәтижесін талдау үшін математикалык аппаратты кеңінен пайдаланған және ұрпақтардың белгілерінің бәрін бірдей емес тек нақтылы 1,2 не 3 белгілердің тұқым қуалауын ғана талдаған;

Моногибридті будандастыру.Г. Мендель бұршақтың тұқымының түсі сары не жасыл болып келетін екі сортын өзара будандастырған. Сонда бірінші ұрпақтың тұқымдары бәрінде сары болып келген. Бірінші ұрпақтың өкілдерін өздігінен тозаңдандырғанда екінші ұрпақта сары түсті бұршақтармен қатар жасыл түсті бұршақтар да байқалған. Г.Мендель бірінші ұрпақта байқалған сары белгіні доминантты, ал бірінші ұрпақта байқалмай, тек екінші ұрпақта ғана байқалатын жасыл түсті рецессивті белгі деп атаған. Г.Меңдель бұршақтың түсі (сары, жасыл екі тәуелсіз, дискретті тұқым куалаушылық факторлары арқылы беріледі деп болжамдап,доминантты белгіні АА, рецессивті белгіні аа әріптерімен жазып бейнелеген, сонда оның моногибридті будаңдастыруының нәтижесі мынадай болады:

Р.АА х аа

Г. А а

Ғ1.Аа; Аа

Бірінші ұрпақ өкілдерінің тұқымдарының бәрінде бірдей (сары түс) белгінің байқалуын Г. Мендельдің 1-заңы - гибридтер белгілерінің біркелкілік заңы деп аталады.

Г. Меңдельдің 2-заңы - белгілердің ажырау заңы деп аталады. Бірінші ұрпақ өкілдерін (сары түсті бұршақтар) өздігінен тозаңдастырсақ екінші ұрпақта белгілердің ажырауын байқаймыз 3 бөлігі сары (АА; Аа; Аа) ал бір бөлігі (аа) жасыл түсті болады.

Р.Аа х Аа

Г.Аа А а

Ғ1.АА;Аа; Аа;аа

Г. Мендель дигибридтті будандастыруға да тәжірибе жасаған,яғни ол сары түсті тегіс бұршақты (доминантты белгілер) жасыл түсті кедір-бұдыр (рецессивті белгілер) бұршақпен будандастырған. Онда мынадай нәтиже алынған.

Р.ААВВ х аавв

Г. АВ ав

Ғ1.Аа Вв; АаВв

Бірінші ұрпақ дигетерозиготалы бұршақтарды өздігінен тозаңдандырғанда төмендегідей ажырау байқалған.

Р. АаВв х АаВв

Г.АВ Ав аВ ав

Ғ2 Пеннет кестесіне қара

АВ

Ав

аВ

ав

АВ

ААВВ

ААВв

АаВВ

АаВв

Ав

ААВв

ААвв

АаВв

Аавв

аВ

АаВВ

АаВв

ааВВ

ааВв !

ав

АаВа

Аавв

ааВв

аавв

Бірінші ұрпақтың өкілдерінің бәрінің тұқымдары сары және тегіс болып Г.Мендельдің бірінші заңы - біркелкілік заңы қайталанған. Ал екінші ұрпақта белгілер 9:3:3:1 ара- қатынасындай ажырайды. Бұл жерде ата-аналарына тән белгілер (сары тегіс, жасыл кедір-бұдыр) мен қатар жаңа, ата-аналарында кездеспейтін белгілер де пайда болған (сары кедір-бұдыр, жасыл тегіс). Мұны біз кроссинговер құбылысының нәтижесі деп білуіміз керек. Сол сияқты, әрбір жұп белгілерді өз алдына дербес талдайтын болсақ, олар бір-бірінен тәуелсіз ажырасады және олар 3:1 ара-қатынасындай мөлшерде ажырасады. Мысалы, Г.Мендель тәжірибесінде сары бұршақтар саны 12, кедір-бұдыр бұршақтар 4 (12:4 =3:1); тегіс бұршақтар 12, кедір-бұдыр бұршақтар 4 (12:4 =3:1). Міне осыған байланысты Г. Меңдельдің 3-заңы - белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы деп аталады, яғни ди-полигибридті будандасуларда әрбір жұп белгілер бір-бірінен тәуелсіз тұқым қуалайды; тәуелсіз ажырасады.

Молекулалық биология өз алдына дербес ғылым ретінде XX ғасырдың 40—50 жылдары бөлініп шықты. Ол әр түрлі ғылымдардың (биология, химия, физика т.с.с.) түйісуінің нәтижесінде пайда болды, сондықтан да молекулалық биология аталған және басқа да ғылымдардың жетістіктерін, зерттеу әдістерін кеңінен пайдаланып талдау жасайды.

Молекулалық биология — тіршілікті молекулалық деңгейде зерттейтін биологияның ең маңызды салаларының бірі. Ол биологиялық макромолекулалардың нуклеин қышкылдары мен ақуыздардың құрылысын, қызметін зерттейді.

Қазіргі кезде молекулалық биология идеялары биологияның барлық салаларында кеңінен таралған және ол теориялық, эксперименталдық биологияның дамуына елеулі ықпал етеді.

Молекулалық биология идеялары генетика саласында ХХ-ғасырдың басында қолданыла бастады. 1908 жылы ағылшын емдеушісі А.Гэррод адамдардың алкаптонурия (адам несебін түсінің ауада қараюы) ауруын зерттеп, ол ауру адам ағзасында гомогентезин кышқылы алмасуының бұзылуы салдарынан болатынын және бұл аурудың тұқым қуалайтындығын анықтаған.

1945 жылы Д. Бидл және Э. Татум зерттеулерінің нәтижесінде бір ген — бір ақуыз (фермент) - бір белгі деген ұғым қалыптасып, генетиканың биохимиямен тікелей байланысы бар екендігі көрсетілді.

1950—1960 жылдары тұқым қуалаушылықтың материалы -нуклеин қышқылдарының құрылысы зерттелініп, 1953 жылы Ф.Крик және Дж. Уотсон ДНҚ молекуласының кұрылысының моделін анықтады; генетикалық ақпарат ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтер тізбегінде генетикалық код күйінде жазылатындығы анықталды; ДНҚ молекуласының өздігінен екі еселену (репликациялану) механизмі белгілі болды; жасушада ақпараттың берілу жолдары айқындалды.

1954 жылға дейін ген тұқым қуалаушылықтың ең кіші, әрі қарай бөлінбейтін қызметтік, мутациялық және рекомбинациялық өлшем бірлігі деп келінген. Бірақ, кейінгі зерттеулер ген құрылысының күрделі екенін, онын мутацияланып, рекомби-нацияланатындығын көрсетті. Сондықтан да бүгінгі күні ген тұқым қуалаушылықтың ең кіші қызметтік өлшем бірлігі деп қарастырылуда. Ген дегеніміз бір полипептид молекуласьн анықтауға арналған аппаратқа ие ДНҚ молекуласының бір бөлігі. Ген деген терминді 1909 жылы дания ғалымы В.Иогансен енгізген. Геннің бірнеше қасиеттері белгілі: 1) ген әрекетінің дискреттілігі — әр түрлі белгілердің қалыптасуын түрліше гендер айқындайды; 2) ген тұрақты болады — мутация болмаған жағдайда ол ұрпақтан-ұрпаққа өзгеріссіз беріліп отырады; 3) гендердің әрекеті нақтылы болады, яғни олардың әрқайсысы нақтылы бір белгінің дамуын қамтамасыз етеді, бір ген - бір белгіні, немесе бір ген бірнеше белгілерді дамытуы мүмкін — плейотропия.

Гендердің бірнеше жіктелу жүйесі белгілі: аллельді, аллельді емес гендер; летальды, жартылай летальды гендер т.с.с. Сонымен қатар гендерді 3 топқа бөледі: 1) структуралық гендер (цистрондар); 2) модуляторлық гендер; 3) реттеуші гендер.

Құрылымдық гендерге - құрылымдық және ферменттік ақуыздарды, рибосома ақуыздарын, гистонды ақуыздарды, р-РНҚ, т-РНҚ молекулаларын анықтайтын гендер жатады. Құрылымдық гендер нақтылы белгілерді қалыптастырады, оның қызметтік өнімі ретінде аРНҚ, полипептид немесе рРНҚ, тРНҚ синтезделінеді.

Модуляторлық гендерге ингибиторлар не супрессорлар, интенсифакторлар және модификаторлар жатады. Модуляторлык гендер белгінің даму процесіне әсер етеді не структуралық гендердің мутациялану жиілігін күшейтеді.;

Реттеуші гендерге құрылымдық гендердің активтігін реттейтін гендер жатады. Мысалы регулятор, оператор гендері.

XX ғасырдың 20 жылдары хромосомалардың ақуыз және нуклеин қышқылдарынан тұратындығы белгілі болды. 1928 жылы Н.К.Кольцов ген қызметін ақуыз молекуласы атқаруы мүмкін деген болжам жасады. Бірақ кейінірек тұқым куалаушылық ақпарат ақуыз молекуласында емес нуклеин қышқылдарының (ДНҚ) молекуласында болатындығы дәлелденді. 1928 жылы Ф.Гриффитс бактериялардың трансформациялану қабілетіне тәжірибе жасап ДНҚ молекуласының тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі екенін алғаш рет айтқан.

Трансформациядегеніміз бактерияның бір штаммының екінші бір штаммның ДНҚ молекуласының бір бөлігін өзіне қосып алып, оның қасиеттеріне ие болуы.

Ф.Гриффитс тышқаңдарға вирулентті және вирулентті емес пневмококк штаммдарын енгізіп, пневмококк штаммдарының вируленттік қасиеті ДНҚ молекуласының фрагменттері арқылы беріледі деп болжамдаған. 1944 жылы О.Эйвери, К.Мак Леод және М.Мак Карти осы тәжірибені жаңа әдістемелік деңгейді жүргізіп Ф.Граффитс болжамын растады.

1952 жылы Н.Циңдер және Д. Ледерберг трансдукция құбылысын ашып (трансдущия — бактериофагтардын бактерияны бір штаммының ДНҚ фрагментін екінші штаммына көшіре алу касиеті) ДНҚ молекуласының тұқым қуалаушьлықтағы рөлі туралы тағы бір дәлелдемеге қол жеткізді.

1950 жылы Х.Френкель — Конрат темекі өсімдігіне темекі мозайкасы вирусының вирулентті және вирулентті емес штаммдарының белок және РНҚ молекулаларын жеке-жеке және бірге енгізіп, тәжірибе жасап, тұқым қуалаушылық ақпарат акуызмолекуласында емес нуклеин қышқылдарында болатындығы үзілді-кесілді дәлелдеді.

Тұқым қуалаушылық және тұқым қуалау терминдері бір-біріне синоним емес. Тұқым қуалаушылық дегеніміз — ағзалардың құрылымдық-функционалдық біртұтастығын ұрпақтан-ұрпаққа жалғастырып отыратын қасиет, бұл — генетикалық тетіктер жиынтығы. Ал тұқым қуалау дегеніміз - нақтылы биологиялық түрлердің ұрпақтарында өздеріне тән структуралық — функционалдық құрылымының, жекелеген белгілері мен қасиеттерінің берілуі болып табылады. Тұқым қуалаудың 2 түрі белгілі: моногеңдік және полигендік.

Моногендік механизмдер

аутосомды жыныспен тіркескен;

доминанатты рецессивті Х-тіркескен У-тіркескен

доминантты рецессивті

Моногендік тұқым қуалау типтерінің өздеріне тән ерекше белгілері болады, олар мыналар:

1. Аутосомды-доминантты тұқым қуалау:а) белгі бірінші ұрпақтан бастап кем дегенде 50 пайыз дараларда байқалады; б) еркек және ұрғашы жыныстарда бірдей байқалады; в) ата-аналары белгіні балаларына бірдей бере алады;

2.Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау:а) белгі бірінші ұрпақта байқалмай, келесі ұрпақтарда байқалуы мүмкін; б). белгі ата-аналарында болмаса да балаларында байқалуы мүмкін, бұл жағдайда белгінің байқалу мүмкіншілігі 25 пайызға тең; в) егер белгі ата-аналардың екеуінде де болатын болса, барлық балаларында да байқалады; г) егер белгі ата-аналарының біреуінде болатын болса балаларында оның байқалу мүмкіншілігі 50 пайызға тең болады; д) белгі еркек және ұрғашы жыныстарда бірдей дәрежеде байқалады;

3. X — тіркескен доминантты тұқым қуалау: а) белгі ұл балаларда да қыздарда да байқалады; б) қыз балалар бұл белгіні…